Что такое генетическая тромбофилия? Симптомы, диагностика, способы лечения и профилактика заболевания

17.04.2017 Автор: Главный редактор
Что такое генетическая тромбофилия? Симптомы, диагностика, способы лечения и профилактика заболевания

Генетическая тромбофилия – форма заболевания, которая передается по наследству. При ней в организме наблюдается постоянное образование тромбов, которые могут спокойно передвигаться по сосудам. Формирование сгустков крови обусловлено изменением характеристик, влияющих на ее свертываемость.

Генетически предрасположенность к тромбофилии возникает у человека при рождении. На протяжении длительного времени заболевание может себя не проявлять и о его наличии у себя больной может узнать случайно, проходя курс лечения другой болезни. Иногда поводом за обращением к специалисту становятся именно признаки тромбофилии.

Классификация заболевания

Принято делить тромбофилию на 2 основные большие группы: врожденная (она же генетическая) и приобретенная. В первом случае речь идет о мутациях в генах, которые происходят на стадии развития плода в утробе матери. Именно они закладывают в белки информацию о характеристиках свертываемости крови. Генетический риск развития тромбофилии могут вызвать несколько факторов. К нарушению характеристик крови в данном случае приводят:

  • Мутация Лейдена
  • Недостаток в протеинах S и C
  • Пороки протромбина G
  • Недостаток антитромбина III

Общей практикой подтверждается, что чаще всего к тромбофилии склонны мужчины, пожилые люди старше 60-летнего возраста, имеющие онкологические патологии, перенесшие тяжелые травмы и инфекции. Для тех, чьи кровные родственники страдали от этого заболевания, риск возрастает в несколько раз. Возникновение приобретенной формы тромбофилии провоцирует другие факторы. От приема лекарственных препаратов до тяжелых форм заболеваний.

Проявление симптоматики

Просто так анализ на выявление генетической тромбофилии в поликлинике вам никто не назначит. Выявление этого заболевания – довольно редкие случаи. А прохождение диагностики – мероприятие дорогостоящее. Поэтому направлением на него могут стать показатели, указывающие на наличие заболевания. Симптомы генетической формы несколько отличаются в зависимости от места локализации тромбов:

  1. При формировании в венах ног: тяжесть в ногах, распирающая боль, отечность, трофические проявления на поверхности кожи.
  2. При образовании в русле артерии: приступы сердечной недостаточности. При беременности генетическая тромбофилия на данном участке может стать причиной выкидыша или его внутриутробной смерти. У людей старшего возраста может случиться инсульт.
  3. При поражении печеночных вен: боль в области желудка, рвотные позывы, отеки ног, вздутие живота.
  4. При образовании в мезентериальных сосудах: рвота и тошнота, диарея, острая боль.

На протяжении нескольких лет заболевание может протекать бессимптомно. Определить в таком случае тромбофилию помогут генетические маркеры. Признаки болезни же обостряются только при увеличении размеров тромба, когда он полностью закрывает собой просвет в сосуде.

Диагностические методы исследования

На генетическое исследование на наличие тромбофилии без присутствия показаний и симптомов заболевания врачи не направляют. Самым важным методом диагностирования является изучение состава и характеристик крови. Для окончательного диагноза пациента придется пройти 2 основных этапа исследования:

  1. Сдача неспецифического анализа крови для определения патологии в звене
  2. Сдача специфических анализов для конкретизации и дифференциации

На этапе специфической диагностики определяется уровень белка и антител, разрушающих мембраны сосудов и клеток организма.

При наличии тромбофилии на расшифровке генетического анализа будет увеличенное количество эритроцитов и тромбоцитов. Также необходимо определить количество Д-димера. Этот компонент представляет собой продукт распада тромба. Если человек болен, то этот показатель у него будет завышен. Всего на выявление генетической тромбофилии используют 8 полиморфизмов исследования. Это гены F2-протромбина, F5, F7, F13A1, FGB-фибриногена, PAI-1, ITGA2-а2 интегрина, ITGB3-b интегрина.

Генетическая тромбофилия при беременности

Страдающие от этого заболевания женщины могут успешно забеременеть, не всегда с первой попытки, и имеют все шансы выносить и родить здорового ребенка. Анализ крови на наличие генетической тромбофилии у ребенка берется после рождения. Весь период беременности сопряжен с некоторыми рисками для здоровья как малыша, так и самой матери: 

  • Угроза выкидыша
  • Замирание развития плода
  • Патологии внутриутробного развития
  • Отслоение плаценты
  • Гестоз

Малыши, чьи мамы имеют такой диагноз, рождаются на свет, как правило, на 4-5 недель раньше срока. Но все шансы выжить и развиваться на уровне со своими сверстниками у них есть. Протекание тромбофилии в этот период обуславливается тем, что в организме женщины ввиду беременности происходит большое количество изменений: гормональных, эмоциональных, а также характеристик крови.

В период вынашивания ребенка женщина должна быть особенно внимательна к состоянию своего здоровья. Любые инфекции и болезни должны лечиться ею сразу, особенно, если их течение увеличивает риск тромбообразования. Необходимо проходить все плановые осмотры, делать УЗИ-диагностику и контролировать плацентарный кровоток. У развивающего в утробе плода не должно возникать кислородного голодания.

Способы лечения

Лечение генетической тромбофилии проводится строго под контролем врачей. Да, заниматься состоянием больного в данном случае придется нескольким специалистам. Как правило, это:

  1. Геммолог
  2. Генетик
  3. Флеболог или сосудистый хирург

У беременных женщин список будет дополнен еще наблюдением гинеколога. Лечение проходит комплексно. Сначала применяются все известные методики консервативной терапии, при невозможности улучшить картину течения заболевания проводятся операции. Для каждого пациента подбираются свои препараты, лечение проходит строго по индивидуальной программе. Нет таких препаратов, которые сразу всем помогают.

Достаточно важным этапом в лечении является соблюдение диеты. Причем придерживаться ее правил необходимо будет и беременным женщинам.

Сложность на этапе лечения возникает, если это генетическая тромбофилия у беременной пациентки. Список возможных к применению препаратов сокращается, дозировка меньше, чем назначается при лечении обычно. Все это связано с тем, чтобы избежать осложнений и проблем в развитии плода.

Профилактика

Защититься от генетической тромбофилии нельзя. Это заболевание передается по наследству на генетическом уровне. От вас в данной ситуации мало что зависит. Единственное, чем вы можете себе помочь в данной ситуации, это сделать так, чтобы болезнь не прогрессировала и образование тромбов не происходило. В помощь вам известные методы профилактики:

  • Следите за своим питанием
  • Ведите умеренно активных образ жизни
  • Используйте при необходимости компрессионное белье
  • Избегайте заболеваний сосудистой системы и вен

Гарантировать вам, что до конца жизни тромбофилия себя не проявит, никто вам не может. Сегодня медицина шагнула далеко вперед, но есть ряд заболеваний и факторов, перед наличием которых она пока бессильна. В институтах генетик всех развитых стран можно получить генетический паспорт на тромбофилию. В этом документа будет отображена информация по конкретному пациенту о его предрасположенности к развитию заболевания. Протестировано может быть порядка 80 генов человека. Процедуры такого рода весьма дорогостоящие.

Женщинам с генетической тромбофилией, планирующим беременность, следует заблаговременно начать к ней подготовку. Курс лечения в таком случае проходится заранее, организм в момент зачатия уже будет готов противостоять болезни, а значит, больше сил он потратит на развитие плода, а не на борьбу с образованием тромбов. Придется придерживаться некоторых рекомендаций медикаментозной терапии в период вынашивания плода и пару месяцев после его рождения.

Понравилась статья? Поделитесь с друзьями
Вам так же может быть интересно
Что за болезнь тромбофилия? Анализ крови, лечение, симптомы, диагностика нарушения Что такое тромбофилия? Причины развития, диагностика, методы лечения и профилактика заболевания
Око Плюс - капли для глаз: отзывы, цена, купить в аптеке, состав, инструкция по применению Глазные капли Око Плюс. Показания к использованию. Что входит в состав? Инструкция по применению
Причины возникновения гемангиом у новорожденных, фото заболевания, лечение народными средствами Причины возникновения гемангиом у новорожденных. Классификация нарушения. Методы лечения и возможные осложнения
Простодин - капли от простатита: отзывы, цена в аптеке, инструкция по применению, где купить Капли Простодин от простатита. Показания к применению. Преимущества и противопоказания. Состав средства
Добавление комментария
Рубрики
Социальный опрос
Болеете ли Вы варикозом?
Самые популярные
Отзывы о пенке Вариоль от варикоза. Состав. Инструкция по применению Отзывы о пенке Вариоль от варикоза. Состав. Инструкция по применению
Особенности лечения варикоза вен пчелами. Противопоказания процедуры Особенности лечения варикоза вен пчелами. Противопоказания процедуры
Какие витамины нужно пить при варикозе? В каких продуктах питания они содержатся? Какие витамины нужно пить при варикозе? В каких продуктах питания они содержатся?